长篇鬼故事 - 普罗特斯综合征 FDA授予Miransertib治疗PIK3CA相关过度生长病谱的快速通道资格认定
最近，美国食品和药物管理局(FDA)授予miransertib(ARQ 092)治疗PIK3CA相关过度生长谱(PROS)的快速通道资格。PROS是一组相关的超罕见遗传病，其特征是身体各部分组织过度生长。美国食品和药物管理局的快速通道项目旨在加快药物的开发和审查，这些药物被授予用于治疗严重或威胁生命的疾病并有可能解决未满足的临床需求的药物。
Miransertib已被FDA认证为罕见儿科疾病，并被FDA和EMA认证为孤儿药。Miransertib用于治疗变形综合征，这是一种罕见的过度生长疾病。在过去的三年里，miransertib已经在NIH/NHGRI发起的一项治疗Proteus综合征的一期试验中进行了测试。最近，我们正在进行一项由该公司发起的PROS阶段试验和一个单一患者药物治疗项目。
变形综合征，也称为“变形综合征”，是一种极其罕见的疾病，其特征是体内多种组织异常过度生长。随着时间的推移，患者会经历身体结构形状的一些变化，包括骨骼、皮肤、脂肪组织和中枢神经系统异常且往往不对称的过度生长，与身体其他部分不成比例。
虽然患者可能在出生时没有或只有轻微的症状，但这种疾病会在幼儿期(6-18个月)发展并变得明显，并在头10年迅速发展。全球发病率据信约为百万分之一。目前没有批准的药物治疗，患者的治疗选择非常有限。22岁时的死亡率是25%。
“这一重要的米兰西提监管里程碑让我们非常兴奋，我们期待着为患有这一毁灭性疾病但尚未获得治疗批准的患者快速推进这一项目，”阿尔奎勒公司首席医疗官布里安施瓦茨博士说。“在推进研究项目和确定最佳注册路径的过程中，获得快速通道资格和与FDA沟通的时间非常理想。”
PROS试验首席研究员、BambinoGes儿科医院遗传与罕见病科主任Andrea Bartuli博士补充说:“PROS是一组主要影响儿童的遗传病，会严重损害患者及其家人的生活质量。我致力于帮助推广miransertib，将其作为PROS患者的第一种潜在有效治疗方法，以解决患者群体的主要未满足需求。”
>。>。>。关于PROS
PROS是由PIK3CA基因体细胞突变导致罕见疾病的家系通称，可导致身体某些部位过度生长。尽管过度生长家系中的疾病有相似的症状，但每种疾病都是由它独特的临床特征决定的。基因测序已经确定了驱动这些过度生长疾病的基本基因突变，从而允许开发针对特定疾病原因的药物。
米兰色蒂布(ARQ 092)被授予治疗与PIK3CA相关的过度生长谱的快速认证
翻译:曹文东，
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